СЕМЕЙНАЯ ДИСБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ1 (ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯIII ТИПА)
https://doi.org/10.38109/2225-1685-2019-1-42-52
Аннотация
<strong>Целью</strong> данной работы было описание серии случаев семейной дисбеталипопротеинемии (СД) - редкого рецессивного нарушения липидного обмена. В исследование включено 18 пациентов обоего пола, средний возраст - 42,4 г. Количественное определение общего холестерина (ОХС) и триглицеридов (ТГ) осуществляли унифицированным ферментативным методом, ХС липопротеинов высокой (ЛВП) и низкой (ЛНП) плотности - прямым гомогенным методом. Генотип по позиции rs7412 гена APOE определяли методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) «в реальном времени» с использованием примыкающих проб и плавлением продуктов реакции после ПЦР. Частота СД среди 367 пациентов с разными типами гиперлипидемии по данным анализа ДНК составила 4,9%. ИБС была выявлена у 27,8% больных. Внешние признаки заболевания (различные типы ксантом) были выявлены у 22,2% больных. При сравнении исходного липидного профиля пациентов с СД и лиц контрольной группы отмечены достоверно более высокие уровни ОХС, ТГ, ХС ЛНП и ХС не-ЛВП среди пациентов, тогда как уровни ХС ЛВП плазмы у них были значительно ниже, чем в контрольной группе. На фоне гиполипидемической терапии (статин и/ или фибрат) средние уровни общего ХС, ТГ и ХС не-ЛВП снизились примерно в 2 раза от исходного (р<0,002), а ХС ЛНП - в 1,5 раза (р<0,008). Целевой уровень ХС не-ЛВП среди больных высокого сердечно-сосудистого риска (<2,6 ммоль/л) на фоне терапии не был достигнут ни у кого, а высокого (<3,4 ммоль/л) - только у 2-х из 5 больных. Полученные данные показывают, что, несмотря на благоприятные сдвиги липидного профиля, многие больные с СД на текущей терапии остаются недолеченными; следовательно, для повышения эффективности терапии необходимо увеличивать дозу статина (при отсутствии противопоказаний) и/или комбинировать статины с фибратами.
Об авторах
П. П. МалышевРоссия
С.н.с., д.м.н., отдел проблем атеросклероза
121552, Москва, ул. 3-я Черепковская, 15а
Тел. (495) 414 67 89
А. В. Тюрина
Россия
Клинический ординатор отдела гипертонии
121552, Москва, ул. 3-я Черепковская
Тел.: (495) 414 72 61
Т. А. Рожкова
Россия
Н.с., к.м.н., лаборатория клинической липидологии
121552, Москва, ул. 3-я Черепковская, 15а.
Тел.: (495) 414 69 96
М. Ю. Зубарева
Россия
М.н.с., к.м.н., лаборатория клинической липидологии
121552, Москва, ул. 3-я Черепковская, 15а
Тел.: (495) 414 69 96
В. А. Амелюшкина
Россия
Врач-лаборант, лаборатория клинической биохимии липидного обмена
121552, Москва, ул. 3-я Черепковская, 15а
Тел.: (495) 414 63 10
Ю. А. Шувалова
Россия
М.н.с., к.м.н., отдел проблем атеросклероза
121552, Москва, ул. 3-я Черепковская, 15а
Тел.: (495) 414 63 48
Д. В. Ребриков
Россия
Проректор по научной работе, д.б.н.;
117997, Москва, ул. Островитянова, 1;
117997, Москва, ул. Академика Опарина, 4.
Тел.: (495) 434 12 83
А. И. Каминный
Россия
С.н.с., д.м.н., отдел проблем атеросклероза
121552, Москва, ул. 3-я Черепковская, 15а
Тел.: (495) 414 63 48
Список литературы
1. Blum CB. Type III Hyperlipoproteinemia: Still Worth Considering? Prog Cardiovasc Dis. 2016;59(2):119-124
2. Rebrikov DV, Trofimov DIu. Real-time PCR: approaches to data analysis (a review). Prikl Biokhim Mikrobiol. 2006;42(5):520-528
3. Ребриков ДВ, Саматов ГА, Трофимов ДЮ. ПЦР в реальном времени. – М.: BINOM, 2009. – 215 с.
4. Koopal C, Retterstøl K, Sjouke B, Hovingh GK, Ros E, de Graaf J, Dullaart RP, Bertolini S, Visseren FL. Vascular risk factors, vascular disease, lipids and lipid targets in patients with familial dysbetalipoproteinemia: a European cross-sectional study. Atherosclerosis 2015;240(1):90-97
5. Hopkins PN, Wu LL, Hunt SC, Brinton EA. Plasma triglycerides and type III hyperlipidemia are independently associated with premature familial coronary artery disease. J Am Coll Cardiol. 2005;45:1003-1012
6. Henneman P, van der Sman-de Beer F, Moghaddam PH, Huijts P, Stalenhoef AF, Kastelein JJ, et al. The expression of type III hyperlipoproteinemia: involvement of lipolysis genes. Eur J Hum Genet. 2009;17:620-628
7. Morganroth J, Levy RI, Fredrickson DS. The biochemical, clinical, and genetic features of type III hyperlipoproteinemia. Ann Intern Med. 1975;82(2):158-174
8. National Institute for Health and Care Excellence. Lipid modification: cardiovascular risk assessment and the modification of blood lipids for the primary and secondary prevention of cardiovascular disease. London: National Institute for Health and Care Excellence, 2014
9. Bennet AM, Di Angelantonio E, Ye Z, Wensley F, Dahlin A, Ahlbom A, Keavney B, Collins R, Wiman B, de Faire U, Danesh J. Association of apolipoprotein E genotypes with lipid levels and coronary risk. JAMA 2007;298(11):1300-1311
10. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS) Developed with
11. the special contribution of the European Assocciation for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Authors/Task Force Members: Catapano AL, Graham I, De Backer G, Wiklund O, Chapman MJ, Drexel H, Hoes AW, Jennings CS, Landmesser U, Pedersen TR, Reiner Ž, Riccardi G, Taskinen
12. MR, Tokgozoglu L, Verschuren WM, Vlachopoulos C, Wood DA, Zamorano JL. Atherosclerosis 2016;253:281-344
Рецензия
Для цитирования:
Малышев П.П., Тюрина А.В., Рожкова Т.А., Зубарева М.Ю., Амелюшкина В.А., Шувалова Ю.А., Ребриков Д.В., Каминный А.И. СЕМЕЙНАЯ ДИСБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ1 (ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯIII ТИПА). Евразийский Кардиологический Журнал. 2019;(1):42-52. https://doi.org/10.38109/2225-1685-2019-1-42-52
For citation:
Malyshev P.P., Tyurina A.V., Rozhkova T.A., Zubareva M.Y., Amelyushkina V.A., Shuvalova Y.A., Rebrikov D.V., Kaminny A.I. FAMILIAL DYSBETALIPOPROTEINEMIA (TYPE III HYPERLIPOPROTEINEMIA). Eurasian heart journal. 2019;(1):42-52. https://doi.org/10.38109/2225-1685-2019-1-42-52