Поражение сердца при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна (клиническое наблюдение).

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – это распространённая Х-сцепленная рецессивная миопатия, детерминированная мутацией гена, кодирующего дистрофин. Миодистрофия Дюшенна сопровождается поражением сердечной мышцы с нарушением проводимости и ритма сердца, развитием дилатационной кардиомиопатии, которая может протекать бессимптомно. Развитие сердечной недостаточности определяет неблагоприятный прогноз пациентов с дистрофией Дюшенна. Недостаточная осведомлённость врачей об особенностях поражения сердца при дистрофии Дюшенна создаёт предпосылки для описания интересных клинических наблюдений. В статье представлено клиническое наблюдение развития дилатационной кардиомиопатии и сердечной недостаточности с низкой фракцией выброса левого желудочка у пациента мужского пола 19 лет с миодистрофией Дюшенна. Описывается динамика прогрессирования миодистрофии Дюшенна с момента постановки диагноза до развития декомпенсации сердечной недостаточности. Представлены данные клинического течения, лабораторные параметры, данные электрокардиографии и эхокардиографии в динамике. Приведены диагностические критерии дистрофии Дюшенна, перспективы терапии, направленной на исправление генетического дефекта путём замены, модификации или репарации гена дистрофина. Представленный случай демонстрирует необходимость персонифицированного мультидисциплинар  ного подхода к пациенту с миодистрофией Дюшенна, с участием хирурга-ортопеда, пульмонолога, кардиолога, эндокринолога, офтальмолога.

1. Muscular dystrophy, Duchenne type; DMD (#310200). [accessed: 06.01.2025]. https://www.omim.org/entry/310200

2. Гайнетдинова Д.Д., Новоселова А.А. Современные возможности диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Казанский мед. ж. 2020;101(4):530–537. https://doi.org/10.17816/KMJ2020-530 [Gaynetdinova D.D., Novoselova A.A. Current diagnosis and treatment of Duchenne muscular dystrophy. Kazan Medical Journal. 2020;101(4):530–537. (In Russ.) https://doi.org/10.17816/KMJ2020-530 ]

3. Meyers T.A., Townsend D. Cardiac Pathophysiology and the Future of Cardiac Therapies in Duchenne Muscular Dystrophy. Int J Mol Sci. 2019;20(17):4098. https://doi.org/10.3390/ijms20174098

4. Tang L., Shao S., Wang C. Electrocardiographic features of children with Duchenne muscular dystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):320. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02473-9

5. Анисимова И.В., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., и др. Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов. Педиатрическая фармакология. 2023;20(5):427–453. https://doi.org/10.15690/pf.V20i5.2615 [Anisimova I.V., Artemyeva S.B., Belousova E.D. et al. Duchenne Muscular Dystrophy: Modern Approaches in Patient Management. Pediatricheskaya farmakologiya — Pediatric pharmacology. 2023;20(5):427–453. (In Russ) https://doi.org/10.15690/pf.V20i5.2615 ]

6. Татаринцева З.Г., Бабичева О.В., Барбухатти К.О. Острый коронарный синдром с подъемом сегмента ST у ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна: клинический случай. Российский кардиологический журнал. 2024;29(10S):5763. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2024-5763 [Tatarintseva Z.G., Babicheva O.V., Barbuhatti K.O. ST-segment elevation acute coronary syndrome in a child with Duchenne muscular dystrophy: a case report. Russian Journal of Cardiology. 2024;29(10S):5763. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2024-5763 ]

7. McDonald C.M., Muntoni F., Penematsa V. et al.; Study 019 investigators. Ataluren delays loss of ambulation and respiratory decline in nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy patients. J Comp Eff Res. 2022;11(3):139-155. https://doi.org/10.2217/cer-2021-0196

8. US Food and Drug Administration. FDA expands approval of gene therapy for patients with Duchenne muscular dystrophy. https://www. fda.gov/news-events/press-announcements/fda-expands-approval-gene-therapy-patients-duchenne-muscular-dystrophy (2024)

9. Chang M., Cai Y., Gao Z. et al. Duchenne muscular dystrophy: pathogenesis and promising therapies. J Neurol. 2023;270:3733– 3749. https://doi.org/10.1007/s00415-023-11796-x

10. Muntoni F., Tejura B., Spinty S. et al. A Phase 1b Trial to Assess the Pharmacokinetics of Ezutromid in Pediatric Duchenne Muscular Dystrophy Patients on a Balanced Diet. Clin Pharmacol Drug Dev. 2019;8(7):922-933. https://doi.org/10.1002/cpdd.642