Маянская Светлана Дмитриевна, д.м.н., профессор, кафедра госпитальной терапии
Svetlana D. Mayanskaya, Dr. of Scien. (Med.), Professor, Department of Hospital Therapy
Булашова Ольга Васильевна, д.м.н., профессор, кафедра пропедевтики внутренних болезней им. профессора С.С. Зимницкого
Olga V. Bulashova, Dr. of Scien. (Med.), Professor, S.S. Zimnitsky Department of Propaedeutics of Internal Diseases
Мухитова Эльза Илхамовна, врач-кардиолог, кардиологическое отделение №4
Elza I. Mukhitova, cardiologist, cardiology department No. 4
Хазова Елена Владимировна, д.м.н., доцент, кафедра пропедевтики внутренних болезней им. Профессора С.С. Зимницкого
Elena V. Khazova, Dr. of Scien. (Med.), Associate Professor, S.S. Zimnitsky Department of Propaedeutics of Internal Diseases
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – это распространённая Х-сцепленная рецессивная миопатия, детерминированная мутацией гена, кодирующего дистрофин. Миодистрофия Дюшенна сопровождается поражением сердечной мышцы с нарушением проводимости и ритма сердца, развитием дилатационной кардиомиопатии, которая может протекать бессимптомно. Развитие сердечной недостаточности определяет неблагоприятный прогноз пациентов с дистрофией Дюшенна. Недостаточная осведомлённость врачей об особенностях поражения сердца при дистрофии Дюшенна создаёт предпосылки для описания интересных клинических наблюдений. В статье представлено клиническое наблюдение развития дилатационной кардиомиопатии и сердечной недостаточности с низкой фракцией выброса левого желудочка у пациента мужского пола 19 лет с миодистрофией Дюшенна. Описывается динамика прогрессирования миодистрофии Дюшенна с момента постановки диагноза до развития декомпенсации сердечной недостаточности. Представлены данные клинического течения, лабораторные параметры, данные электрокардиографии и эхокардиографии в динамике. Приведены диагностические критерии дистрофии Дюшенна, перспективы терапии, направленной на исправление генетического дефекта путём замены, модификации или репарации гена дистрофина. Представленный случай демонстрирует необходимость персонифицированного мультидисциплинар ного подхода к пациенту с миодистрофией Дюшенна, с участием хирурга-ортопеда, пульмонолога, кардиолога, эндокринолога, офтальмолога.
Progressive Duchenne muscular dystrophy is a common X-linked recessive myopathy caused by a mutations in the gene encoding dystrophin. Duchenne muscular dystrophy is characterized by damage to the heart muscle with conduction and rhythm disturbances, and the development of dilated cardiomyopathy, which may be asymptomatic. The development of heart failure determines the unfavorable prognosis of patients with Duchenne muscular dystrophy. Insufficient awareness of physicians about the characteristics of heart damage in Duchenne muscular dystrophy creates the prerequisites for describing interesting clinical observations. The article presents a clinical observation of the development of dilated cardiomyopathy and heart failure with a low left ventricular ejection fraction in a 19-year-old male patient with Duchenne muscular dystrophy. The dynamics of Duchenne muscular dystrophy progression from the moment of diagnosis to the development of decompensated heart failure are described. The article presents clinical course data, laboratory parameters, electrocardiography and echocardiography data in dynamics. The article presents diagnostic criteria for Duchenne muscular dystrophy, prospects for therapy aimed at correcting the genetic defect by replacing, modifying or reparating the dystrophin gene. The presented case demonstrates the need for a personalized multidisciplinary approach to a patient with Duchenne muscular dystrophy, with the participation of an orthopedic surgeon, pulmonologist, cardiologist, endocrinologist, and ophthalmologist.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.