Характеристика структурно-функционального состояния сердечно-сосудистой системы у носителей мутации гена HFE

Цель. Охарактеризовать состояние сердечно-сосудистой системы (ССС) у пациентов носителей мутаций гена HFE в РФ.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинской документации 39 пациентов с генетически подтвержденными мутациями в гене HFE.

Результаты. Нарушения структурно-функционального состояния ССС выявлены у 20 (51,3%) пациентов с мутациями гена HFE. У 11 (28,21%) пациентов отмечалась артериальная гипертензия, у 3 (7,69%) – инфаркт миокарда в анамнезе, у 2 (5,13%) – острое нарушение мозгового кровообращения. У 5 (12,82%) пациентов диагностирована сердечная недостаточность неишемического генеза. У 14 (35,9%) пациентов отмечены нарушения проводимости: атриовентрикулярная блокада, блокада левой и/или правой ножки пучка Гиса, нарушение внутрижелудочковой проводимости, укорочение интервала PQ, удлинение интервала QT. У 1 (2,56%) пациента - пароксизмальная форма фибрилляции предсердий.

Заключение. У половины пациентов с мутациями гена HFE выявлены различные изменения со стороны сердечно-сосудистой системы. В связи с этим пациентам с кардиологической патологией неясной этиологии необходим скрининг для своевременной диагностики гемохроматоза и совместное ведение пациентов с подтвержденным гемохроматозом гематологами, кардиологами и гепатологами для профилактики кардиоваскулярных осложнений.

1. Barton J.C., Parker C.J. HFE-Related Hemochromatosis. 2000 Apr 3 [updated 2024 Apr 11]. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M. et al. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;1993-2024. PMID: 20301613

2. Малаева Е.Г., Адаменко Е.И., Жарская О.М. и соавт. Полиорганное поражение при гемохроматозе. Проблемы здоровья и экологии. 2022;19(1):139-144. https://doi.org/10.51523/2708-6011.2022-19-1-18

3. Sandhu K., Flintoff K., Chatfield M.D. et al. Phenotypic analysis of hemochromatosis subtypes reveals variations in severity of iron overload and clinical disease. Blood. 2018 Jul 5;132(1):101-110. https://doi.org/10.1182/blood-2018-02-830562

4. Kemppinen L., Mattila M., Ekholm E. et al. Gestational iron deficiency anemia is associated with preterm birth, fetal growth restriction, and postpartum infections. J Perinat Med. 2020 Dec 21;49(4):431-438. https://doi.org/10.1515/jpm-2020-0379

5. Merryweather-Clarke A.T., Pointon J.J., Jouanolle A.M. et al. Geography of HFE C282Y and H63D mutations. Genet Test. 2000;4(2):183-98. https://doi.org/10.1089/10906570050114902

6. Powell L.W., Seckington R.C., Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016 Aug 13;388(10045):706-16. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(15)01315-X

7. Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Устюжанин Д.В. и соавт. «Красные флаги» диагностики инфильтративных заболеваний сердца. Российский кардиологический журнал. 2023;28(1S):5259. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2023-5259

8. Daniłowicz-Szymanowicz L., Świątczak M., Sikorska K. et al. Pathogenesis, Diagnosis, and Clinical Implications of Hereditary Hemochromatosis-The Cardiological Point of View. Diagnostics. 2021;16:1279. https://doi.org/10.3390/diagnostics11071279

9. Pilling L., Tamosauskaite J., Jones G. et al. Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank. BMJ. 2019 Jan 16;364:k5222. https://doi.org/10.1136/bmj.k5222

10. Резник Е.В., Лауар М.Э., Воинова В.Ю. и соавт. Гемохроматоз и поражение сердца. Архивъ внутренней медицины. 2024;14(6):442-456. https://doi.org/10.20514/2226-6704-2024-14-6-442-456

11. Girelli D., Busti F., Brissot P. et al. Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood. 2022 May 19;139(20):3018-3029. https://doi.org/10.1182/blood.2021011338

12. Kowdley K.V., Brown K.E., Ahn J. et al. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019 Aug;114(8):1202-1218. https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000000315

13. Aronow W.S. Management of cardiac hemochromatosis. Arch Med Sci. 2018;14(3):560-568. https://doi.org/10.5114/aoms.2017.68729

14. Azevedo O., Cordeiro F., Gago M.F. et al. Fabry Disease and the Heart: A Comprehensive Review. International Journal of Molecular Sciences. 2021;22(9):4434. https://doi.org/10.3390/ijms22094434

15. Madsen E., Gitlin J.D. Copper and iron disorders of the brain. Annu Rev Neurosci. 2007;30:317-337. https://doi.org/10.1146/annurev.neuro.30.051606.094232

16. Rose R.A., Sellan M., Simpson J.A. et al. Chronic iron-overload causes sinus bradycardia by altering electrical activity in sinoatrial node myocytes. Biophys J. 2009;96(suppl 1):259a-260a. https://doi.org/10.1161/CIRCEP.110.960401

17. Ravasi G., Pelucchi S., Bertola F. et al. Identification of Novel Mutations by Targeted NGS Panel in Patients with Hyperferritinemia. Genes (Basel). 2021 Nov 9;12(11):1778. https://doi.org/10.3390/genes12111778