КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТА С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ PKP2
Аннотация
Особенности клинического течения некомпактной кардиомиопатии, прогноз и даже ее диагностика до сих пор является предметом дискуссий. Многообразие фенотипов этого заболевания и генетическая гетерогенность диктует необходимость детального клинического и молекулярно-генетического обследования пациентов с этой патологией.
Представлено клиническое наблюдение пациента с дилатационным фенотипом некомпактного миокарда левого желудочка, прогрессированием хронической сердечной недостаточности, а также наличием желудочковых нарушений ритма и проводимости, потребовавших имплантации ресинхронизирующего устройства с функцией дефибриллятора (СРТ-D). У пациента выявлена миссенс-мутация c.1892A>G (p.Tyr631Cys, rs1060501183) в гене PKP2 в гетерозиготном состоянии. Обсуждены вопросы диагностики, дифференциальной диагностики с аритмогенной дисплазией правого желудочка и стратегии лечения заболевания.
Об авторах
С. М. Комиссарова
ГУ Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Беларусь
Комиссарова Светлана Михайловна, доктор мед. наук, доцент, ведущий научный сотрудник лаборатории хронической сердечной недостаточности
Беларусь
Комиссарова Светлана Михайловна, доктор мед. наук, доцент, ведущий научный сотрудник лаборатории хронической сердечной недостаточности
Н. М. Ринейская
ГУ Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Беларусь
Ринейская Надежда Михайловна, младший научный сотрудник лаборатории хронической сердечной недостаточности
Беларусь
Ринейская Надежда Михайловна, младший научный сотрудник лаборатории хронической сердечной недостаточности
Н. Н. Чакова
ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси»
Беларусь
Чакова Наталья Николаевна, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики животных
Беларусь
Чакова Наталья Николаевна, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики животных
С. С. Ниязова
ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси»
Беларусь
Ниязова Светлана Николаевна, младший научный сотрудник лаборатории генетики животных
Беларусь
Ниязова Светлана Николаевна, младший научный сотрудник лаборатории генетики животных
Т. В. Долматович
ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси»
Беларусь
Долматович Татьяна Владимировна, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики животных
Беларусь
Долматович Татьяна Владимировна, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики животных
Список литературы
1. Arbustini E, Weidemann F, Hall JL. Left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy or a trait shared by different cardiac diseases? J Am Coll Cardiol. 2014;64: 1840-50. DOI: 10.1016/j.jacc.2014.08.030
2. Oechslin E, Attenhofer Jost CH, Rojas JR, et al. Long-term follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J Am Coll Cardiol 2000; 36(2): 493-500. DOI: 10.1016/s0735-1097(00)00755-5
3. Finsterer J. Cardiogenetics, Neurogenetics, and Pathogenetics of Left Ventricular Hypertrabeculation/Noncompaction. Pediatr Cardiol 2009; 30: 659-81. DOI: 10.1007/s00246-008-9359-0
4. Towbin J, Lorts A, Jefferies J. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. The Lancet, 2015; 386: 813-25. DOI: 10.1016/S0140-6736(14)61282-4
5. Ichida F, Hamamichi Y, Miyawaki T, et al. Clinical features of isolated noncompaction of the ventricular myocardium: hemodynamic properties and genetic background: long-term clinical course. J Am Coll Cardiol 1999; 34: 1233-40. DOI: 10.1016/s0735-1097(99)00170-9
6. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncompaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart (British Cardiac Society). 2001;86(6):666–71. PMID: 11711464
7. Petersen S, Selvanayagam J, Wiesmann F, et al. Left ventricular noncompaction: in- sights from cardiovascular magnetic resonance imaging. Journal of the American College of Cardiology. 2005;46(1):101–5. DOI: 10.1016/j.jacc.2005.03.045
8. Jacquier A, Thuny F, Jop B, et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. European Heart Journal. 2010;31(9):1098– 104. DOI: 10.1093/eurheartj/ehp595
9. Rasmussen T., Nissen P., Palmfeldt J. et al. Truncating plakophilin-2 mutations in arrhythmogenic cardiomyopathy are associated with protein haploinsufficiency in both myocardium and epidermis. Circ Cardiovasc Genet. 2014;7(3):230-40. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000338.
10. Fontaine G., Brestescher C., Fontaliran F. et al. Outcome of arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Apropos of 4 cases. Arch Mal Coeur Vaiss. 1995 Jul;88(7):973-9. PMID: 7487328
11. Mertens C, Kuhn C, Franke WW. Plakophilins 2a and 2b: constitutive proteins of dual location in the karyoplasm and the desmosomal plaque. J Cell Biol. (1996) 135:1009–25. DOI: 10.1083/jcb.135.4.1009
12. Agullo-Pascual E, Reid D, Keegan S, et al. Super-resolution fluorescence microscopy of the cardiac connexome reveals plakophilin-2 inside the connexin43 plaque. Cardiovasc Res. (2013) 100:231–40. DOI: 10.1093/cvr/cvt191
13. Groeneweg JA, Bhonsale A, James CA, te Riele AS, Dooijes D, Tichnell C, et al. Clinical presentation, long-term follow-up, and outcomes of 1001 arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patients and family members. Circ Cardiovasc Genet. (2015) 8:437–46. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.114.001003
14. Cerrone M1, Montnach J1, Lin X1, et al. Plakophilin-2 is required for transcription of genes that control calcium cycling and cardiac rhythm. Nat Commun. 2017 Jul 24;8(1):106. DOI: 10.1038/s41467-017-00127-0.
15. Kapplinger JD, Landstrom AP, Salisbury BA, Callis T, Pollevick GD, Tester DJ, et al. Distinguishing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia-associated mutations from background genetic noise. J Am Coll Cardiol. (2011) 57:2317–27. DOI: 10.1016/j.jacc.2010.12.036
16. Ramond F, Janin A, Di Filippo S, et al. Homozygous PKP2 deletion associated with neonatal left ventricle noncompaction. Clin Genet. 2017;91(1):126-130. DOI: 10.1111/cge.12780
Рецензия
Для цитирования:
Комиссарова С.М., Ринейская Н.М., Чакова Н.Н., Ниязова С.С., Долматович Т.В. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТА С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ PKP2. Евразийский Кардиологический Журнал. 2020;(3):106-111. https://doi.org/10.38109/2225-1685-2020-3-106-111
For citation:
Komissarova S., Rineiskaya N., Chakova N., Niyazova S., Dolmatovich T. CLINICAL CASE OF NON-COMPACTION CARDIOMYOPATHY IN A PATIENT WITH PKP2 GENE MUTATION. Eurasian heart journal. 2020;(3):106-111. (In Russ.) https://doi.org/10.38109/2225-1685-2020-3-106-111
Просмотров: 250
Послать статью по эл. почте 