evrazkarЕвразийский Кардиологический ЖурналEurasian heart journal2225-16852305-0748Евразийская ассоциация кардиологов10.38109/2225-1685-2025-4-74-80evrazkar-6560Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL PAPERSХарактеристика структурно-функционального состояния сердечно-сосудистой системы у носителей мутации гена HFECharacteristics of the structural and functional state of the cardiovascular system in carriers of the HFE gene mutationshttps://orcid.org/0009-0000-8300-6616ЛауарМ.Х.Э.LaouarMohamed Houcem E.

Лауар Мохамед Хусем Эддин, аспирант кафедры пропедевтики внутренних болезней №2, Институт клинической медицины

ул. Островитянова, дом 1, г. Москва 117513

Mohamed Houcem E. Laouar, PhD student, Department of Propaedeutics of Internal Diseases No. 2, Institute of Clinical Medicine

1 Ostrovityanova street, Moscow 117513

houssemlaouar23@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0003-2525-0161МусаевН. Д.MusaevN. D.

Мусаев Ниеткабыл Дамирбекович, студент 5 курса, лечебный факультет

ул. Островитянова, дом 1, г. Москва 117513

Nietkabyl D. Musaev, 5th year student, medical faculty

1 Ostrovityanova street, Moscow 117513

musaev.nietkabyl@mail.ruРодюковаИ. С.RodyukovaI. S.

Родюкова Ирина Сергеевна, заместитель главного врача, Клиническая Больница МЕДСИ Отрадное

Мичуринский просп., 56, стр. 1, г. Москва 119192

Irina S. Rodyukova, Deputy Chief Physician, Clinical Hospital MEDSI Otradnoe

56/1 Michurinsky Prospekt, Moscow 119192

Irina.rodyukova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8804-9914ГригорьевскаяА. С.GrigorievskayaA. S.

Григорьевская Александра Сергеевна, ассистент кафедры пропедевтики внутренних болезней №2, Институт клинической медицины; главный специалист по направлению «терапия», руководитель, Центр внутренних болезней КДЦ Медси на Красной Пресне, врач-терапевт

ул. Островитянова, дом 1, г. Москва 117513

Мичуринский просп., 56, стр. 1, г. Москва 119192

Aleksandra S. Grigorievskaya, MD, assistant of the Department of Propaedeutics of Internal Diseases No. 2, Institute of Clinical Medicine; Chief therapeutic specialist, Medsi Group JSC; Head of the Department of Internal Medicine Center, Clinical and Diagnostic center MEDSI Krasnaya Presnya

1 Ostrovityanova street, Moscow 117513

56/1 Michurinsky Prospekt, Moscow 119192

МаршалаС. Н.MarshalaS. N.

Маршала Сергей Николаевич, ассистент кафедры пропедевтики внутренних болезней №2, Институт клинической медицины

ул. Островитянова, дом 1, г. Москва 117513

Мичуринский просп., 56, стр. 1, г. Москва 119192

Sergei N. Marshala, assistant of the Department of Propaedeutics of Internal Diseases No. 2, Institute of Clinical Medicine

1 Ostrovityanova street, Moscow 117513

56/1 Michurinsky Prospekt, Moscow 119192

СеменякинИ. В.SemenyakinI. V.

Семенякин Игорь Владимирович, д.м.н., Клинико-диагностический центр МЕДСИ на Красной Пресне

Мичуринский просп., 56, стр. 1, г. Москва 119192

Igor V. Semenyakin, Clinical and diagnostic center MEDSI on Krasnaya Presnya

56/1 Michurinsky Prospekt, Moscow 119192

https://orcid.org/0000-0001-7479-418XРезникЕ. В.ReznikE. V.

Резник Елена Владимировна, д.м.н., заведующая кафедрой пропедевтики внутренних болезней №2, Институт клинической медицины); врач-кардиолог; врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики

ResearcherID: N-6856-2016

ул. Островитянова, дом 1, г. Москва 117513

ул. Лобачевского, 42, стр. 1, г. Москва 119415

Мичуринский просп., 56, стр. 1, г. Москва 119192

Elena V. Reznik, Dr. of Scien. (Med.), assistant professor, Head of the Department of Propedeutics of Internal Diseases No. 2, Institute of Clinical Medicine; Cardiologist; Cardiologist

1 Ostrovityanova street, Moscow 117513

42/1 Lobachevsky street, Moscow 119415

56/1 Michurinsky Prospekt, Moscow 119192

 

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский Университет)РоссияN.I. Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov University)Russian FederationЦентр персонифицированной медицины «МЕДСИ на Мичуринском проспекте»РоссияCenter for personalized medicine «MEDSI on Michurinsky Prospekt»Russian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский Университет); Центр персонифицированной медицины «МЕДСИ на Мичуринском проспекте»РоссияN.I. Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov University); Center for personalized medicine «MEDSI on Michurinsky Prospekt»Russian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский Университет); Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская клиническая больница №31 им. акад. Г.М. Савельевой» Департамента Здравоохранения Москвы; Центр персонифицированной медицины «МЕДСИ на Мичуринском проспекте»РоссияN.I. Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov University); G.M. Savelyeva City Clinical Hospital №3; Center for personalized medicine «MEDSI on Michurinsky Prospekt»Russian Federation202526112025047480Copyright © Лауар М., Мусаев Н.Д., Родюкова И.С., Григорьевская А.С., Маршала С.Н., Семенякин И.В., Резник Е.В., 20252025Лауар М., Мусаев Н.Д., Родюкова И.С., Григорьевская А.С., Маршала С.Н., Семенякин И.В., Резник Е.В.Laouar M., Musaev N.D., Rodyukova I.S., Grigorievskaya A.S., Marshala S.N., Semenyakin I.V., Reznik E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.heartj.asia/jour/article/view/6560Цель

Цель. Охарактеризовать состояние сердечно-сосудистой системы (ССС) у пациентов носителей мутаций гена HFE в РФ.

Материалы и методы

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинской документации 39 пациентов с генетически подтвержденными мутациями в гене HFE.

Результаты

Результаты. Нарушения структурно-функционального состояния ССС выявлены у 20 (51,3%) пациентов с мутациями гена HFE. У 11 (28,21%) пациентов отмечалась артериальная гипертензия, у 3 (7,69%) – инфаркт миокарда в анамнезе, у 2 (5,13%) – острое нарушение мозгового кровообращения. У 5 (12,82%) пациентов диагностирована сердечная недостаточность неишемического генеза. У 14 (35,9%) пациентов отмечены нарушения проводимости: атриовентрикулярная блокада, блокада левой и/или правой ножки пучка Гиса, нарушение внутрижелудочковой проводимости, укорочение интервала PQ, удлинение интервала QT. У 1 (2,56%) пациента - пароксизмальная форма фибрилляции предсердий.

Заключение

Заключение. У половины пациентов с мутациями гена HFE выявлены различные изменения со стороны сердечно-сосудистой системы. В связи с этим пациентам с кардиологической патологией неясной этиологии необходим скрининг для своевременной диагностики гемохроматоза и совместное ведение пациентов с подтвержденным гемохроматозом гематологами, кардиологами и гепатологами для профилактики кардиоваскулярных осложнений.

Objectives. To characterize the state of the cardiovascular system in patients carrying the HFE gene mutations in the Russian Federation.Materials and methods. An evaluation of 39 cases of HFE gene mutations confirmed by biochemical and genetic methods was carried out.Results. When analyzing the medical records of 39 patients with HFE gene mutations, changes in the structural and functional state of the cardiovascular system were detected in 20 (51.3%) patients. There was a history of arterial hypertension in 11 (28.21%) patients. Acute cerebrovascular accident was indicated in the anamnesis in 2 (5.13%) patients. A history of myocardial infarction was detected in 3 (7.69%) patients. Heart failure of non-ischemic genesis was diagnosed in 5 (12.82%) patients. In 14 (35.9%) patients in the form of atrioventricular block, left bundle branch block, right bundle branch block, intraventricular conduction disturbances, shortening of the PQ interval and prolongation of the QT interval, in 1 (2.56%) patient a paroxysmal form of atrial fibrillation was noted.Conclusion. Half patients with HFE gene mutations had various changes in the cardiovascular system. In this regard, patients with cardiac pathology of unclear etiology require screening for timely diagnosis of hemochromatosis and joint management of patients with confirmed hemochromatosis by hematologists, cardiologists and hepatologists to prevent cardiovascular complications.

гемохроматозсердечно-сосудистой системысердечная недостаточностьдиастолическая дисфункция левого желудочканарушения проводимостиаритмиигипертрофия левого желудочкаhemochromatosisheart failuredilated cardiomyopathydiastolic dysfunction of the left ventricleConduction disordersarrhythmiasleft ventricular hypertrophyReferencesBarton J.C., Parker C.J. HFE-Related Hemochromatosis. 2000 Apr 3 [updated 2024 Apr 11]. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M. et al. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;1993-2024. PMID: 20301613Barton J.C., Parker C.J. HFE-Related Hemochromatosis. 2000 Apr 3 [updated 2024 Apr 11]. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M. et al. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;1993-2024. PMID: 20301613Малаева Е.Г., Адаменко Е.И., Жарская О.М. и соавт. Полиорганное поражение при гемохроматозе. Проблемы здоровья и экологии. 2022;19(1):139-144. https://doi.org/10.51523/2708-6011.2022-19-1-18Malaeva E.G., Adamenko E.I., Zharskaya O.M. et al. Multiple organ lesion in hemochromatosis. Health and Ecology Issues. 2022;19(1):139-144. (In Russ.) https://doi.org/10.51523/2708-6011.2022-19-1-18]Sandhu K., Flintoff K., Chatfield M.D. et al. Phenotypic analysis of hemochromatosis subtypes reveals variations in severity of iron overload and clinical disease. Blood. 2018 Jul 5;132(1):101-110. https://doi.org/10.1182/blood-2018-02-830562Sandhu K., Flintoff K., Chatfield M.D. et al. Phenotypic analysis of hemochromatosis subtypes reveals variations in severity of iron overload and clinical disease. Blood. 2018 Jul 5;132(1):101-110. https://doi.org/10.1182/blood-2018-02-830562Kemppinen L., Mattila M., Ekholm E. et al. Gestational iron deficiency anemia is associated with preterm birth, fetal growth restriction, and postpartum infections. J Perinat Med. 2020 Dec 21;49(4):431-438. https://doi.org/10.1515/jpm-2020-0379Kemppinen L., Mattila M., Ekholm E. et al. Gestational iron deficiency anemia is associated with preterm birth, fetal growth restriction, and postpartum infections. J Perinat Med. 2020 Dec 21;49(4):431-438. https://doi.org/10.1515/jpm-2020-0379Merryweather-Clarke A.T., Pointon J.J., Jouanolle A.M. et al. Geography of HFE C282Y and H63D mutations. Genet Test. 2000;4(2):183-98. https://doi.org/10.1089/10906570050114902Merryweather-Clarke A.T., Pointon J.J., Jouanolle A.M. et al. Geography of HFE C282Y and H63D mutations. Genet Test. 2000;4(2):183-98. https://doi.org/10.1089/10906570050114902Powell L.W., Seckington R.C., Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016 Aug 13;388(10045):706-16. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(15)01315-XPowell L.W., Seckington R.C., Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016 Aug 13;388(10045):706-16. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(15)01315-XРезник Е.В., Нгуен Т.Л., Устюжанин Д.В. и соавт. «Красные флаги» диагностики инфильтративных заболеваний сердца. Российский кардиологический журнал. 2023;28(1S):5259. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2023-5259Reznik E.V., Nguyen T.L., Ustyuzhanin D.V. et al. Red flags to diagnose infiltrative cardiomyopathies. Russian Journal of Cardiology. 2023;28(1S):5259. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2023-5259]Daniłowicz-Szymanowicz L., Świątczak M., Sikorska K. et al. Pathogenesis, Diagnosis, and Clinical Implications of Hereditary Hemochromatosis-The Cardiological Point of View. Diagnostics. 2021;16:1279. https://doi.org/10.3390/diagnostics11071279Daniłowicz-Szymanowicz L., Świątczak M., Sikorska K. et al. Pathogenesis, Diagnosis, and Clinical Implications of Hereditary Hemochromatosis-The Cardiological Point of View. Diagnostics. 2021;16:1279. https://doi.org/10.3390/diagnostics11071279Pilling L., Tamosauskaite J., Jones G. et al. Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank. BMJ. 2019 Jan 16;364:k5222. https://doi.org/10.1136/bmj.k5222Pilling L., Tamosauskaite J., Jones G. et al. Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank. BMJ. 2019 Jan 16;364:k5222. https://doi.org/10.1136/bmj.k5222Резник Е.В., Лауар М.Э., Воинова В.Ю. и соавт. Гемохроматоз и поражение сердца. Архивъ внутренней медицины. 2024;14(6):442-456. https://doi.org/10.20514/2226-6704-2024-14-6-442-456Reznik E.V., Laouar M.E., Voinova V.Yu. et al. Hemochromatosis and Heart Involvement. Archives of Internal Medicine. 2024;14(6):442456. (In Russ.) https://doi.org/10.20514/2226-6704-2024-14-6-442-456]Girelli D., Busti F., Brissot P. et al. Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood. 2022 May 19;139(20):3018-3029. https://doi.org/10.1182/blood.2021011338Girelli D., Busti F., Brissot P. et al. Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood. 2022 May 19;139(20):3018-3029. https://doi.org/10.1182/blood.2021011338Kowdley K.V., Brown K.E., Ahn J. et al. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019 Aug;114(8):1202-1218. https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000000315Kowdley K.V., Brown K.E., Ahn J. et al. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019 Aug;114(8):1202-1218. https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000000315Aronow W.S. Management of cardiac hemochromatosis. Arch Med Sci. 2018;14(3):560-568. https://doi.org/10.5114/aoms.2017.68729Aronow W.S. Management of cardiac hemochromatosis. Arch Med Sci. 2018;14(3):560-568. https://doi.org/10.5114/aoms.2017.68729Azevedo O., Cordeiro F., Gago M.F. et al. Fabry Disease and the Heart: A Comprehensive Review. International Journal of Molecular Sciences. 2021;22(9):4434. https://doi.org/10.3390/ijms22094434Azevedo O., Cordeiro F., Gago M.F. et al. Fabry Disease and the Heart: A Comprehensive Review. International Journal of Molecular Sciences. 2021;22(9):4434. https://doi.org/10.3390/ijms22094434Madsen E., Gitlin J.D. Copper and iron disorders of the brain. Annu Rev Neurosci. 2007;30:317-337. https://doi.org/10.1146/annurev.neuro.30.051606.094232Madsen E., Gitlin J.D. Copper and iron disorders of the brain. Annu Rev Neurosci. 2007;30:317-337. https://doi.org/10.1146/annurev.neuro.30.051606.094232Rose R.A., Sellan M., Simpson J.A. et al. Chronic iron-overload causes sinus bradycardia by altering electrical activity in sinoatrial node myocytes. Biophys J. 2009;96(suppl 1):259a-260a. https://doi.org/10.1161/CIRCEP.110.960401Rose R.A., Sellan M., Simpson J.A. et al. Chronic iron-overload causes sinus bradycardia by altering electrical activity in sinoatrial node myocytes. Biophys J. 2009;96(suppl 1):259a-260a. https://doi.org/10.1161/CIRCEP.110.960401Ravasi G., Pelucchi S., Bertola F. et al. Identification of Novel Mutations by Targeted NGS Panel in Patients with Hyperferritinemia. Genes (Basel). 2021 Nov 9;12(11):1778. https://doi.org/10.3390/genes12111778Ravasi G., Pelucchi S., Bertola F. et al. Identification of Novel Mutations by Targeted NGS Panel in Patients with Hyperferritinemia. Genes (Basel). 2021 Nov 9;12(11):1778. https://doi.org/10.3390/genes12111778

The authors declare that there are no conflicts of interest present.