evrazkarЕвразийский Кардиологический ЖурналEurasian heart journal2225-16852305-0748Евразийская ассоциация кардиологов10.38109/2225-1685-2012-2-40-46evrazkar-5451Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL PAPERSАССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА ADRB2 С МОРФОФУНКЦИОНАЛЬНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ У БОЛЬНЫХ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙASSOCIATION OF ADRB2 GENE POLYMORPHISM WITH MORPHOFUNCTIONAL ALTERATIONS IN PATIENTS WITH HYPERTROPHIC CARDIOMYPATHYКомиссароваСветлана МихайловнаKomissarovaS. M.Kom_svet@mail.ruЧаковаНаталья НиколаевнаChakovaN. N.noemail@neicon.ruКрупноваЭвелина ВячеславовнаKrupnovaE. V.noemail@neicon.ruМихаленкоЕлена ПетровнаMikhalenkoE. P.noemail@neicon.ruЧеботареваНаталья ВячеславовнаTchebotarevaN. V.noemail@neicon.ruКругленкоСветлана СергеевнаKruglenkoS. S.noemail@neicon.ruАрабейАнастасия АнатольевнаArabeyA. A.noemail@neicon.ruМрочекАлександр ГеннадьевичMrochekA. G.noemail@neicon.ruРНПЦ «Кардиология»РоссияRSPC «Cardiology»Russian FederationИнститут генетики и цитологии НАН БеларусиРоссияGenetics and Cytology Institute of the NAN of BelarusRussian Federation201230062012024046Copyright © Комиссарова С.М., Чакова Н.Н., Крупнова Э.В., Михаленко Е.П., Чеботарева Н.В., Кругленко С.С., Арабей А.А., Мрочек А.Г., 20122012Комиссарова С.М., Чакова Н.Н., Крупнова Э.В., Михаленко Е.П., Чеботарева Н.В., Кругленко С.С., Арабей А.А., Мрочек А.Г.Komissarova S.M., Chakova N.N., Krupnova E.V., Mikhalenko E.P., Tchebotareva N.V., Kruglenko S.S., Arabey A.A., Mrochek A.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.heartj.asia/jour/article/view/5451

Цель. Анализ ассоциации клинической картины и функциональных нарушений с полиморфизмом гена ADRB2 у пациентов, страдающих ГКМП. Материал и методы. В исследование были включены 89 пациентов с ГКМП (69 мужчин и 20 женщин, средний возраст 46,7±15,7 года), среди них у 56 диагностирована обструктивная форма, у 33 пациентов - необструктивная форма заболевания. В контрольную группу вошли 104 здоровых донора, сопоставимых по возрасту и полу с больными ГКМП. Оценивали клиническую картину заболевания, определяли эхокардиографические показатели и параметры суточного мониторирования ЭКГ. У всех пациентов проводили анализ полиморфизма гена ADRB2. Результаты. Изучена ассоциация клинической картины, структурных и функциональных особенностей миокарда левого желудочка с полиморфизмом гена ADRB2 у больных с гипертрофической кардиомиопатией. Выявлено, что комбинация генотипов Arg16rg/Gln27Gln является генотипом риска и ассоциируется с возникновением неблагоприятных клинических проявлений заболевания. Комбинация генотипов Gly16Gly/Glu27Glu является протективной и свидетельствует о благоприятном прогнозе заболевания. Заключение. Полученные результаты выявили ассоциацию полиморфизма гена ADRB2 с клиническими, структурными и функциональными нарушениями у больных с ГКМП, что позволит не только прогнозировать риск возникновения неблагоприятных клинических проявлений заболевания, но и оптимизировать лечение β-адреноблокаторами пациентов с ГКМП.

Objective. Analysis of a clinical picture and functional dysfunctions with ADRB2 gene molymorphism in patients with PHCM. Materials and methods. 89 patients with PHCM were included in the study (69 males and 20 females, mean age 46,7±15,7), among which 56 had been diagnosed with the obstructive form, 33 patients had a non-obstructive form of the disease. The control set included 104 healthy donors adequate in age, and gender with PHCM. The clinical picture of the disease was assessed, echocardiographic indicators and daily ECG monitoring parameters were specified. The ADRB2 gene polymorphism analysis was made in all patients. Results. The association of the clinical picture, structural and functional LV myocardial peculiarities with ADRB2 gene polymorphism in patients with PHCM. It was revealed that the combination of Arg16rg/Gln27Gln genotypes is a risk genotype and is associated with the appearance of adverse clinical manifestations of the disease. The combination of Gly16Gly/Glu27Glu genotypes is protective and is Conclusion. The results obtained have revealed the association of the ADRB2 gene polymorphism with clinical, structural and functional dysfunctions in patients with PHCM which will allow making prognoses of adverse clinical manifestations risk and improving β-adrenoblocker treatment of PHCM patients.

гипертрофическая кардиомиопатияполиморфизм гена ADRB2hypertrophic cardiomyopathyADRB2 gene polymorphismReferencesBrodde O.E. Beta-1 and beta-2 adrenoreceptor polymorphisms: functional impotance, impact on cardiovascular disease and drug responses. Pharmacol Ther. 2008; 117: 1-29.Brodde O.E. Beta-1 and beta-2 adrenoreceptor polymorphisms: functional impotance, impact on cardiovascular disease and drug responses. Pharmacol Ther. 2008; 117: 1-29.Dishy V., Sofowora G.G., Xie H.-G. et al. The effect of common polymorphisms of the beta-2-adrenergic receptor on agonist-mediated vascular desensitization. N Eng J. Med 2001; 345: 1030-1035.Dishy V., Sofowora G.G., Xie H.-G. et al. The effect of common polymorphisms of the beta-2-adrenergic receptor on agonist-mediated vascular desensitization. N Eng J. Med 2001; 345: 1030-1035.Reihsaus E., Innis M., MacIntyre N., Liggett S.B. Mutations in the gene encoding for the beta 2-adrenergic receptor in normal and asthmatic subjects. Am J. Respir Cell Mol Biol. 1993; 8: 334-339.Reihsaus E., Innis M., MacIntyre N., Liggett S.B. Mutations in the gene encoding for the beta 2-adrenergic receptor in normal and asthmatic subjects. Am J. Respir Cell Mol Biol. 1993; 8: 334-339.Mathew C.C. Theisolation of high molecular weight eucaryotic DNA. in Walker JMNJ (ed): Methods in Molecular Biology, Clifton: Human Press 1984; 2, № 4: 31-34.Mathew C.C. Theisolation of high molecular weight eucaryotic DNA. in Walker JMNJ (ed): Methods in Molecular Biology, Clifton: Human Press 1984; 2, № 4: 31-34.Aynacioglu A.S., Cascorbi I., Güngör К. and al. Population frequency, mutation linkage and analytical methodology for the Arg 16Gly, Gln27Glu and Thr 164lle polymorphisms in the b2-adrenergic receptor among Turks. Br.J. Clin. Pharmacol., 1999; 48, № 5: 761-764.Aynacioglu A.S., Cascorbi I., Güngör К. and al. Population frequency, mutation linkage and analytical methodology for the Arg 16Gly, Gln27Glu and Thr 164lle polymorphisms in the b2-adrenergic receptor among Turks. Br.J. Clin. Pharmacol., 1999; 48, № 5: 761-764.Флетчер P., Флетчер С., Вагнер Э. Клиническая эпидемиология: Основы доказательной медицины. М.: Медиа Сфера; 2004. 347.Флетчер P., Флетчер С., Вагнер Э. Клиническая эпидемиология: Основы доказательной медицины. М.: Медиа Сфера; 2004. 347.Johnson J.A., Terra S.G. Beta-adrenergic receptor polymorphisms: cardiovascular disease associations and pharmacogenetics. Pharm Res. 2002; 19, № 12: 1779-1787.Johnson J.A., Terra S.G. Beta-adrenergic receptor polymorphisms: cardiovascular disease associations and pharmacogenetics. Pharm Res. 2002; 19, № 12: 1779-1787.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.